یک کشف جدید درباره جهش ژن آلزایمر

مجموعه: اخبار پزشکی

تاریخ انتشار : سه شنبه, ۲۵ شهریور ۱۴۰۴ ۱۱:۲۲

به گزارش ایسنا به نقل از نوروساینس نیوز، پژوهشگران «دانشگاه آرهوس»(Aarhus University) یک نقص را در تولید اگزوزوم‌ها در سلول‌ها شناسایی کرده‌اند که با جهش مشاهده‌شده در بیماران مبتلا به زوال عقل مرتبط است. این کشف می‌تواند به درک بهتر از پیشروی آلزایمر و شاید حتی درمان آن منجر شود.

اگزوزوم‌ها نمونه‌های‌ میکروسکوپی هستند. آنها آن قدر کوچک هستند که فقط نوک یک دانه‌ برنج معادل میلیون‌ها عدد از آنهاست. با وجود این، پژوهش جدید گروه زیست‌پزشکی دانشگاه آرهوس نشان می‌دهد که آنها ممکن است نقش کلیدی را در پیشروی آلزایمر داشته باشند.

«کریستین جول مادسن»(Kristian Juul-Madsen) از پژوهشگران این پروژه گفت: اگزوزوم‌ها برای برقراری ارتباط با سلول‌های اطراف و فعال کردن آنها استفاده می‌شوند و ما اکنون نقصی را در تولید و کیفیت اگزوزوم‌ها در سلول‌هایی که می‌دانیم مستعد ابتلا به آلزایمر هستند، شناسایی کرده‌ایم.

تا به امروز، چهار ژن اصلی شناسایی شده‌اند که می‌توانند با شکل ژنتیکی آلزایمر مرتبط باشند. برای درک یافته‌های این پژوهش جدید باید کمی به توضیحات فنی بپردازیم. یکی از این چهار ژن «Sorl1» نام دارد که پروتئین «SORLA» را رمزگذاری می‌کند. هنگامی که پروتئین SORLA جهش می‌یابد، خطر ابتلا به آلزایمر به وجود می‌آید.

آنچه مادسن و همکارانش کشف کرده‌اند این است که اگر پروتئین SORLA معیوب باشد، سلول‌های مغزی در تولید اگزوزوم‌ها به طور قابل توجهی ضعیف‌تر می‌شوند.

مدسن گفت: ما دریافتیم که سلول‌های دارای این جهش، ۳۰ درصد اگزوزوم کمتری تولید می‌کنند و اگزوزوم‌هایی که تولید می‌شوند، در تحریک رشد و بلوغ سلول‌های اطراف به طور قابل توجهی بدتر عمل می‌کنند. در واقع،آنها  تا ۵۰ درصد کمتر از سلول‌هایی که پروتئین SORLA در آنها جهش نیافته است، مؤثر هستند. این کشف می‌تواند برای تحقیقات آینده درباره آلزایمر بسیار مهم باشد زیرا به ما می‌گوید که اگزوزوم‌های تولیدشده به ویژه توسط سلول‌های ایمنی مغز، نقش مهمی را در حفظ سلامت مغز دارند و جهش‌هایی که به تولید اگزوزوم‌های کمتر و بی‌کیفیت‌تر منجر می‌شوند، با افزایش خطر ابتلا به آلزایمر مرتبط هستند.

مدسن امیدوار است که یافته‌های این پژوهش در نهایت به بهبود درمان آلزایمر کمک کنند. وی افزود: پتانسیل این امر بسیار واضح است. اکنون ما این فرصت را داریم که درمان‌های جدیدی را برای آلزایمر بررسی کنیم؛ خواه با تحریک عملکرد SORLA به طوری که سلول‌ها اگزوزوم‌های بیشتر و بهتری تولید کنند، خواه با هدف قرار دادن سایر گیرنده‌های شناخته‌شده که می‌توانند تولید اگزوزوم را افزایش دهند.

آلزایمر شایع‌ترین نوع زوال عقل مرتبط با سن در دانمارک است. تخمین زده می‌شود که حدود ۵۵ هزار دانمارکی به آن مبتلا باشند و در حال حاضر هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد.

این پژوهش در «The Journal of the Alzheimer’s Association» به چاپ رسید.